Investigadores de EAFIT, Universidad de Antioquia y la Universidad Nacional están tras las pistas de la longevidad de los colombianos
Científicos de estas tres universidades, en colaboración con entidades comerciales, trabajan en la secuenciación del ADN de colombianos mayores de 100 años, con el objetivo de identificar variantes genéticas relacionadas con una vida más larga y saludable. Hasta ahora, se ha logrado la secuenciación completa de los genomas de un hombre y de una mujer centenarios.
Dadas las limitaciones de recursos en Colombia para realizar análisis genómicos a gran escala, las universidades han aprovechado sus fortalezas en diferentes campos de conocimiento para trabajar conjuntamente. EAFIT se ha encargado del procesamiento de datos genómicos masivos mediante el Centro de Computación Científica Apolo.
¿Existen planos o instrucciones sobre cómo operan las células humanas? La respuesta es afirmativa: se trata del genoma humano. En él está codificada la información genética que define aspectos fundamentales de la vida de cada persona, heredada de los padres, pero que puede modificarse a lo largo de la existencia en la interacción con el medio ambiente. Secuenciar el genoma humano es como descifrar un manual extenso que explica el funcionamiento de las células y la formación de proteínas en el cuerpo. Este proceso ayuda a comprender cómo se heredan ciertas características y por qué algunas personas pueden ser más propensas a determinadas enfermedades.
Con intereses comunes, investigadores de EAFIT, la Universidad de Antioquia y la Universidad Nacional, a través del Laboratorio Genómico One Health, unieron esfuerzos en la Alianza Genómica de Medellín para impulsar un proyecto de secuenciación del genoma humano de personas mayores de 100 años y con buen estado de salud en Colombia, con el objetivo de identificar variantes genéticas que podrían explicar su longevidad. Esta iniciativa ha contado con el apoyo de entidades como Oxford-Nanopore Technologies (ONT), que donó parte de los insumos necesarios, Suministros Clínicos ISLA SAS y la Fundación Universidad de Antioquia (FUA), lo cual ha sido clave para alcanzar un logro sin precedentes: secuenciar de forma completa los genomas de un hombre y una mujer centenarios.
“Realizamos estas secuenciaciones a través de Oxford Nanopore Technologies (ONT), considerada una tecnología de vanguardia que revolucionará la manera de obtener los datos genómicos en el futuro, ya que permite hacerlo de manera rápida y a un costo menor al de hace algunos años. Además, brinda ventajas en la forma de analizar los datos, porque no solo arroja información genética, sino también epigenética, un tipo de información que ha sido poco explorada”, afirma Javier Correa Álvarez, profesor e investigador de la Escuela de Ciencias Aplicadas e Ingeniería de EAFIT.
Si bien esta Alianza Genómica representa un proceso de largo aliento, para Gustavo Adolfo Gámez de Armas, profesor de la Escuela de Microbiología y coordinador de la Unidad de Secuenciación de Próxima Generación (Uni-SEQs) de la Universidad de Antioquia, el impacto inmediato es el aseguramiento de los conocimientos, su transmisión a nuevas generaciones, y en la creación y fortalecimiento de capacidades experimentales y de análisis. Además, la salud de las comunidades podrá ser impactada mediante la aplicación de la medicina preventiva.
“Hasta ahora, la medicina en los humanos ha actuado de manera 'recetaria', asumiendo que todos somos iguales y que, si nos da dolor de cabeza, lo más probable es que una pastilla X nos genere un determinado nivel de alivio. La genómica humana tiene el potencial de hacer que la medicina se vuelva más personalizada, indagando por qué somos susceptibles a ciertos males o enfermedades, y proporcionando a los profesionales de la salud información relevante para prevenir la aparición de dichas enfermedades o tratarlas de manera correcta cuando aparezcan”, afirma el profesor Gustavo.
Una de las características clave del proyecto es la colaboración entre las tres universidades, cada una aportando sus fortalezas. Mientras la Universidad de Antioquia tiene una tradición fuerte y liderazgo en el campo de la Biología Molecular en la ciudad, con investigadores capaces de entender la estructura y el funcionamiento del ADN, la Universidad Nacional, a través de su plataforma One Health, se especializa en el procesamiento, la preparación de librerías y la obtención de datos de secuenciación del genoma humano completo. Por su parte, la Universidad EAFIT pone al servicio del proyecto su infraestructura tecnológica para el procesamiento y depuración de los datos masivos.
“Después de obtener los datos generados por One Health, nosotros hacemos uso intensivo del supercomputador Apolo para traducir toda esa información a términos mucho más sencillos y reconstruir así los cromosomas humanos. Nuestro objetivo es localizar lugares claves del genoma que están siendo privilegiados en las personas centenarias y que les da ventajas para la longevidad”, destaca Javier Correa.
Una iniciativa para mejorar la calidad de vida
El impacto de este proyecto es amplio y prometedor. Conocer mejor el acervo genético y por qué algunas personas pueden llegar a edades avanzadas, podría ofrecer pistas cruciales sobre cómo mejorar la calidad de vida en el país y encaminar proyectos de bienestar humano. Además, estos hallazgos no solo tendrán repercusiones para el futuro de la medicina, sino que también ayudarán a una comprensión más profunda de la historia genética de la población colombiana.
Desde el Laboratorio Genómico One Health, Andrés Fernando Cardona Ríos, estudiante del doctorado en Ciencias Básicas Biomédicas con énfasis en genética; Laura Silvana Pérez Restrepo, coordinadora científica; e Isabel Moreno López, coordinadora del Área de Secuenciación, consideran que esta iniciativa brindará “ideas muy claras de cómo seguir estudiando el genoma humano y cuáles son los cambios metodológicos que se deberán tener en cuenta para futuros experimentos, lo que a su vez permitirá optimizar y evaluar rápidamente diferentes tipos de condiciones en el ser humano, especialmente en Colombia”.
Para el profesor Gustavo, la proyección es que se logre preservar la información genética de los colombianos en un banco de muestras biológicas y en un repositorio bioinformático curado y validado, que permita a las personas en el futuro disponer de una biblioteca con información genética de la mejor calidad: “Para entenderlo, imaginemos que los dinosaurios nos hubiesen dejado un banco similar y que hoy tuviésemos la posibilidad de disponer de toda esa información”, apunta el investigador.
A medida que el proyecto avanza, los investigadores esperan poder secuenciar más genomas de centenarios, aunque reconocen que este proceso sigue siendo costoso y logísticamente complejo. Por ello, están explorando opciones de financiamiento extranjero y colaboraciones internacionales que podrían ampliar la muestra y, eventualmente, analizar la diversidad genética en diferentes etnias y regiones del país.
¿Cuál es el proceso para secuenciar el genoma humano?
De acuerdo con los investigadores de One Health, secuenciar el genoma humano significa leer el orden exacto de una larga cadena compuesta por las cuatro "letras" químicas presentes en el ADN (ácido desoxirribonucleico): A, T, C y G. “Es como transcribir cada letra de un manual de millones de páginas para entender cómo está organizado el cuerpo y cómo funciona en detalle. Saber el orden de estas letras nos permite estudiar qué hace cada gen y cómo pequeños cambios en esta secuencia pueden estar relacionados con enfermedades o características individuales”, afirman.
El proceso de secuenciación puede resumirse en cuatro etapas: la primera es la extracción del ADN, que se obtiene de las células, generalmente a partir de una muestra de sangre o saliva. El segundo paso es dividir el ADN en fragmentos, ya que es una molécula larga y compleja, por lo tanto, se corta en partes más pequeñas que son más fáciles de procesar, sin embargo, las nuevas tecnologías como ONT ya no necesitan de este paso. En tercer lugar, se lee cada fragmento utilizando tecnologías de secuenciación para determinar el orden de las letras en cada uno. Finalmente, los fragmentos leídos se ensamblan como un rompecabezas para reconstruir la secuencia completa del genoma.
Mayores informes
Alejandro Gómez Valencia
Área de Contenidos EAFIT
Departamento de Comunicación
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Última actualización
Abril 23, 2025